síndrome de MARIE-SAINTON

disostosis craneocleidal. Una anormalidad ósea bastante común con una larga lista de síntomas. Algunos de estos son aplasia de una o ambas clavículas y osificación defectiva de los huesos membranosos del cráneo. La fontanela permanece abierta hasta la edad adulta. Se observan amplios bultos en las regiones frontal, parietal y occipital lo que ocasiona una forma globular del cráneo con una cara estrecha. Otras anormalidades son hipoplasia de los huesos faciales, ausencia de senos paranasales, fisura palatina, dislocación de la pelvis y otros muchos defectos óseos. En algunos casos en los que los huesos del cráneo no son afectados, la condición se denomina disostosis cleidal hereditaria. Se trata de una desorden de caracter autosómico dominante aunque se conocen algunos casos espontáneos